麗麗（化名）今年剛滿16歲，本來是一個天真爛漫、活潑好動的孩子，可是，自從2年前一次跌倒后，她就很少和同學一塊玩耍，人也變得郁郁寡歡起來。 

　　到底發生了什么呢？ 

　　原來，2年前在一次班級組織的郊游活動中，麗麗突然感覺四肢無力，當即跌倒在地，老師和同學們把她送到當地鎮衛生院，化驗后醫生說“缺鉀”，給予補鉀治療癥狀好轉。后來，麗麗經常莫名其妙地跌倒，每次去醫院都說“缺鉀”，曾先后到山亭、臨沂等地就診，都沒能查出缺鉀的原因。這個奇怪的毛病讓麗麗的心頭蒙上了一層陰影，因為害怕跌倒她不再和同學一塊跑跳玩耍，臉上那如花的笑容也漸漸不見了。 

　　為盡快查明“缺鉀”的原因，9月24日，麗麗在爸爸的陪同下來到我院內分泌一科住院檢查。入院后立即采血化驗，結果顯示不僅血鉀低，血鎂也低。于是，又留24小時尿查電解質，第二天結果出來了，24小時尿鉀高、尿鈣低。科內醫生討論后一致認為：麗麗血鉀低而尿鉀高提示腎臟不適當排鉀，同時又有堿中毒、低血鎂、低尿鈣，且血壓不高，這一切都指向一個罕見病——Gitelman綜合征（家族性低鉀低鎂血癥）。于是，醫護人員為麗麗和她父母采血，送到北京的一個基因檢驗所進行基因檢測。 

　　10月24日基因檢測報告出來了，麗麗的“SLC12A3”基因發生了突變，這個結果證實了醫生的判斷，麗麗成了我院首例經基因檢測確診的Gitelman綜合征患者。 

　　Gitelman綜合征是一種罕見的遺傳病，為常染色體隱性遺傳，人群中患病幾率約為1/4000—1/40000，1966年由美國的醫生Gitelman首先報道，1996年經基因測序證實該病為編碼腎臟遠曲小管上的鈉-氯協同轉運蛋白的SLC12A3基因突變，由于鈉-氯協同轉運蛋白的功能障礙，造成低血鉀、低血鎂、低尿鈣及腎素-血管緊張素-醛固酮系統（RAAS）激活等一系列的病理生理改變。 

　　該病的治療需要終生補充鉀離子和鎂離子，目前麗麗口服氯化鉀片和門冬氨酸鉀鎂片，復查血鉀、血鎂基本正常，跑跳玩耍一切活動都不影響，也沒再發生跌倒事件，麗麗臉龐上那久違的笑容又回來了。（龐德水）